Día de las enfermedades raras

Permítaseme publicar con cinco días de retraso esta entrada que debería haber publicado el mismo día de autos ( 29 de febrero) que se eligió como día de las enfermedades raras por tratarse igualmente de un día raro que sólo existe una vez cada cuatro años, saltándose incluso algunos ( los múltiplos de cien).
Obviamente, el ictus no es una enfermedad rara sino mucho más frecuente de lo que quisiéramos.
Sin embargo, mi visita frecuente a centros sanitarios y de rehabilitación me ha llevado a conocer a muchas personas que sí sufren o han sufrido enfermedades infrecuentes.
Una de tales enfermedades es la ataxia de Friedrich que es hereditaria y afecta al cerebelo, el cual interviene en el equilibrio por lo que dichas personas no pueden mantenerse en pie. Afortunadamente, aunque hereditaria, la ataxia es recesiva por lo que se hace necesario que ambos progenitores sean portadores del gen.Mi primer contacto con la ataxia sucedió en el Auditori de la Música de Barcelona, donde asistí a un concierto en silla de ruedas y coincidí con un grupo de personas en la misma situación.
El monitor que los acompañaba (Isaac) se me acercó y me dijo:
- A ti no te tengo en la lista

- Es que yo no he venido con vosotros, sino por mi cuenta
Y así es como descubrí la exitencia de esta patología.
En la UEN conocí a Patricia - tan atractiva como impedida- y en TRACE tenemos a Lisa - madre de dos hijos sanos-.
Otro caso de enfermedad rara lo conocí en piscina donde María me ha explicado que sufrió lo mismo que yo pero en la médula espinal. Es decir si lo mío fue un AVC (accidente vascular cerebral) lo suyo fue un AVM (Accidente vascular medular).
Las secuelas son similares a las de cualquier lesión medular pero la recuperación tiene mejor pronóstico que una lesión traumática.
Me explicaba mi médico vascular (Dr. Puigmacià) que una embolia o  accidente vascular puede suceder en cualquier punto del sistema vascular y afecta a todos los órganos ubicados posteriormente al punto de interrupción del riego.
Sólo cuando la embolia es cerebral la llamamos ictus isquémico.
No creo en eso de los días de supuestamente destinados a recaudar fondos para investigar una determinada enfermedad. Algún día seremos capaces de curar todas las enfermedades pero no es sólo cuestión de una inversión puntual.
Sin embargo, si el día de sirve para dar a conocer patologías poco conocidas, bienvenido sea.
Si además se consigue una beca de trabajo para algún investigador, pues mejor.
Cualquier avance o creación de conocimiento que se realice, aunque no se erradique la enfermedad- siempre quedará a disposición de la comunidad científica que podrá utilizarlo como punto de partida.

Fuente:

https://enfermedades-raras.org/?fbclid=IwAR3-wr1xXGoBXhxKvABLPD8ptg_xe0P9akcpGfDmeHKeb55Ivmcg2zwLPfQ

Muchas enfermedades raras distintas reunidas acaban siendo una frecuente